Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya, penderita thalassemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalassemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang di butuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.

Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Secara umum, terdapat dua jenis Thalassemia yaitu :
1. Thalassemia Minor

Penderita Thalassemia minor atau trait tampak seperti orang yang sehat dan normal, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Oleh karena itu, penderita thalassemia minor sering disebut sebagai pembawa thalassemia.
Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidupnya.

2. Thalassemia mayor

Penderita thalassemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-8 bulan akan mulai terlihat akan adnya gejala anemia. Selain itu, juga bisa munjul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Facies cooley adalah ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita Thalassemia mayor memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik hidup penderita thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 tahun.

Thalassemia adalah penyakit keturunan

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia dan tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Namun, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan melahirkan anak penderita thalassemia mayor.
Uji Saring Thalassemia

Mengingat Thalassemia adalah penyakit keturunan, maka satu hal yang dapat dilakukan untuk mencegah adalah dengan menghindari pernikahan antar sesama pembawa sifat thalassemia. Dan karena pembawa sifat thalasemia tampak seperti orang sehat dan normal, maka satu-satunya cara adalah dengan melakukan pemeriksaan panel uji saring thalasemia sebelum menikah.
Panel uji saring thalassemia terdiri dari kumpulan pemeriksaan darah yang dapat digunakan untuk menyaring atau mengetahui apakah seseorang membawa sifat thalassemia.
Panel ini mencakup jenis pemeriksaan sebagai berikut:
1. Hematologi Rutin
2. Gambaran Darah Tepi
3. Analisa Hemaglobin HPLC
4. Badan Inklusi HbH
5. Ferritin
6. Tes Presipitasi DCIP

Pemeriksaan ini sangat dianjurkan bagi:
1. Seseorang yang memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia.
2. Seseoranga dengan gejala anemia terus menerus atau memiliki ciri khas thalassemia.
3. Pasangan usia subur.
4. Seseorang dengan kadar hemoglobin rendah, meski sudah minum obat atau suplemen penambah darah seperti zat besi.
5. Ibu hamil (dagnosis prenatal)
6. Seseorang dengan hasil pemeriksaan anemia mikrositik dan atau hipokromik (MCV ≤ 80fL dan atau MCH ≤ 26pg).
7. Seseorang dengan hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil kecil dari normal atau gambaran sel darah merah abnormal meski kadar hemoglobin normal.